El término cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se observa un proceso descontrolado en la división de las células del cuerpo. Esto se produce por mutaciones (cambios) en nuestro ADN, en genes implicados en el control de la división celular y en la eliminación de células defectuosas:
• Proto-oncogenes: son genes que fomentan el crecimiento y división de nuestras células.
• Genes supresores de tumores: son genes que inhiben la proliferación celular excesiva, actuando como un freno de la división celular.
Cuando estos genes sufren mutaciones, se produce una desregulación de la división celular, lo que da lugar a un crecimiento celular descontrolado, generando el cáncer. Normalmente se necesita más de una mutación para que se origine la enfermedad.
El cáncer colorrectal incluye cualquier tipo de neoplasias del colon o del recto. El riesgo de desarrollar cáncer colorrectal puede aumentar por diversos factores, pero aún no se tiene certeza sobre cómo actúan los mismos. Se conocen dos tipos generales de mutaciones que pueden conducir al cáncer colorrectal: mutaciones heredadas y mutaciones adquiridas.
Una persona puede recibir por herencia algunas mutaciones del ADN, las cuales están presentes en cada una de sus células. Estas mutaciones se conocen como mutaciones heredadas. Una cantidad muy pequeña (5-10%) de los casos de cáncer colorrectal se deben a mutaciones genéticas heredadas, por ejemplo:
-La poliposis adenomatosa familiar (FAP), la FAP atenuada (AFAP) y el Síndrome de Gardner son causados por cambios hereditarios en el gen APC, un gen supresor de tumores. En las personas con cambios hereditarios en el gen APC, el “freno” del crecimiento celular se desactiva, causando que se formen cientos de pólipos en el colon. Con el tiempo, hay una alta probabilidad de que se desarrolle cáncer en uno o más de estos pólipos.
-El Síndrome de Lynch (cáncer de colon hereditario sin poliposis) es causado por cambios en los genes que normalmente ayudan a una célula a reparar daños en el ADN. Una mutación en uno de los genes de las enzimas reparadoras del ADN, como MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, PMS1, y PMS2, puede evitar que se corrijan algunos errores del ADN. Estos errores pueden afectar a los genes reguladores del crecimiento, lo cual puede ocasionar la formación del cáncer.
-El síndrome Peutz-Jeghers es causado por cambios hereditarios en el gen STK11, un gen supresor de tumores.
-La poliposis asociada al gen MYH es causada por mutaciones en este gen que interviene en cómo la célula “corrige” o comprueba la exactitud del ADN cuando las células se dividen.
La presencia de alguna de estas mutaciones hereditarias puede estudiarse con análisis genéticos específicos.
Por otro lado, la gran mayoría de los casos de cáncer de colon se producen debido a mutaciones adquiridas. Estas no son mutaciones que se heredan, sino que se producen a lo largo de la vida de la persona debido a la exposición a diferentes factores de riesgo (tabaquismo, radiaciones, algunos virus, etc.) que generan un daño celular acumulativo.